BACAAJA, SEMARANG – Kehamilan bukan cuma soal menjaga kondisi ibu tetap sehat. Sejak trimester awal, calon orangtua juga sudah bisa melakukan pemeriksaan untuk melihat apakah janin punya risiko kelainan kromosom, termasuk Down syndrome.
Kemajuan pemeriksaan prenatal membuat kondisi tersebut bisa dideteksi lebih awal. Dengan begitu, orangtua dan tim medis punya waktu lebih panjang untuk menyiapkan langkah berikutnya.
Salah satu pemeriksaan yang bisa dilakukan adalah USG pada trimester pertama. Pemeriksaan ini dapat melihat sejumlah tanda pada perkembangan janin, termasuk ketebalan bagian belakang leher.
Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Siloam Hospitals TB Simatupang, dr. Natassa Zefanya Darsana, Sp.OG, menjelaskan pemeriksaan USG transvaginal dapat dilakukan mulai usia kehamilan 10 minggu hingga 13 minggu 6 hari.
Menurut dia, pemeriksaan tersebut memiliki sensitivitas sekitar 70-80 persen dalam membantu mendeteksi risiko kelainan kromosom.
Selain USG, ada pemeriksaan lain yang belakangan makin banyak dikenal calon orangtua, yakni non-invasive prenatal testing (NIPT).
Tes ini dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu. Pemeriksaannya bisa dilakukan sekitar usia kehamilan 10 hingga 14 minggu untuk melihat kemungkinan adanya kelainan pada kromosom janin.
NIPT memiliki tingkat keberhasilan deteksi yang tinggi. Untuk kelainan kromosom tertentu, tingkat akurasinya bisa mencapai 95 persen, sementara untuk Down syndrome dapat mencapai sekitar 98 persen.
Meski begitu, hasil skrining tetap bukan berarti diagnosis final. Jika hasil pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi, dokter biasanya akan mempertimbangkan pemeriksaan lanjutan untuk memastikan kondisi janin.
Salah satu pemeriksaan diagnostik yang dapat dilakukan adalah amniosentesis. Prosedur ini mengambil sampel cairan ketuban dengan menggunakan jarum yang dimasukkan melalui dinding perut menuju rahim.
Pemeriksaan tersebut bisa memberikan kepastian yang lebih tinggi. Namun, karena termasuk tindakan invasif, ada risiko yang perlu dipertimbangkan, seperti kontraksi hingga kemungkinan persalinan prematur.
Karena itu, keputusan menjalani pemeriksaan lanjutan sebaiknya dibicarakan secara matang bersama dokter. Hasil skrining risiko tinggi tidak otomatis berarti janin pasti mengalami Down syndrome.
Faktor usia ibu juga menjadi salah satu pertimbangan dalam pemeriksaan kehamilan. Kehamilan pada usia 35 tahun ke atas diketahui memiliki risiko lebih tinggi terhadap kelainan bawaan dibandingkan kehamilan pada usia yang lebih muda.
Risikonya bisa meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Karena itu, pemeriksaan prenatal yang teratur menjadi penting, terutama bagi ibu hamil yang masuk kelompok berisiko.
Down syndrome sendiri merupakan kondisi genetik yang berkaitan dengan adanya salinan tambahan kromosom 21. Kondisi ini terbentuk sejak proses pembuahan sehingga tidak bisa dihilangkan setelah pembentukan janin terjadi.
Yang juga perlu diperhatikan adalah kemungkinan munculnya masalah kesehatan lain. Anak dengan Down syndrome memiliki risiko lebih tinggi mengalami kelainan pada sejumlah organ.
Salah satu yang cukup sering ditemukan adalah kelainan jantung. Dokter menyebut sekitar 40-50 persen anak dengan Down syndrome memiliki masalah jantung.
Jika hasil pemeriksaan menunjukkan adanya risiko Down syndrome, pemantauan janin biasanya dilakukan lebih menyeluruh. Dokter dapat mengecek struktur tubuh, perkembangan otak, hingga kondisi jantung janin.
Deteksi lebih awal akhirnya bukan sekadar mencari ada atau tidaknya kelainan. Pemeriksaan ini juga membantu dokter dan orangtua memahami kondisi janin sejak dini sehingga persiapan medis dan pendampingan setelah bayi lahir bisa dilakukan dengan lebih matang.
Bagi calon orangtua, pemeriksaan prenatal pun sebaiknya tidak dianggap sebagai sesuatu yang menakutkan. Justru dengan mengetahui kondisi lebih awal, berbagai kemungkinan bisa dipersiapkan bersama tenaga medis secara lebih tenang. (*)
